Xét nghiệm Nhiễm sắc thể đồ phương pháp sàng lọc hiệu quả trước và sau sinh

Các bất thường di truyền là những bệnh để lại hậu quả nghiêm trọng không chỉ cho thế hệ sau mà còn để lại tâm lý nặng nề cho các bậc làm cha mẹ, gia đình và xã hội. Việc phát hiện ra các gen bệnh cũng như sự bất thường của nhiễm sắc thể bố mẹ qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là cách dễ dàng để xác định những rối loạn di truyền qua một tế bào cơ quan, máu hay dịch ối của phụ nữ đang mang thai.

 


Nhiễm sắc thể đồ từ máu ngoại vi trong chẩn đoán sau sinh, mắc hội chứng Down (trisomy 21) : 47,XX,+21
Khái niệm nhiễm sắc thể đồ: Theo  PGS, TS  Phan Thị Hoan Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở người nữ và XY ở người nam. Công thức nhiễm sắc thể hay còn gọi là Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) được viết dưới dạng : 46,XX hoặc 46,XY. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể của một người so với công thức nhiễm sắc thể chuẩn, đều có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của người đó.
Ứng dụng lâm sàng: Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ rất có ích trong những trường hợp sau:
Chẩn đoán trước sinh: Nhiễm sắc thể đồ từ tế bào dịch ối hoặc gai rau
-         Mẹ cao tuổi (>35 tuổi)
-         Thuộc nhóm nguy cơ cao khi sàng lọc huyết thanh mẹ
-         Siêu âm thai thấy hình ảnh bất thường
-         Bố hoặc mẹ là người mang chuyển đoạn NST cân bằng
-         Sảy thai
-         Lưu thai nhiều lần
Chẩn đoán sau sinh: Nhiễm sắc thể đồ từ máu ngoại vi
-         Vô sinh nam và nữ
-         Mơ hồ giới tính
-         Khuyết tật sơ sinh
-         Bộ mặt bất thường
-         Tiền sử gia đình có mang các bất thường nhiễm sắc thể
-         Chậm phát triển tinh thần vận động chưa rõ nguyên nhân
-         Vô sinh nguyên phát hoặc thứ phát.
Như vậy, có thể nói xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được chỉ định xét nghiệm cho tất cả các đối tượng nghi ngờ bị rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần, vô sinh – hiếm muộn, sẩy thai liên tiếp. Tuy nhiên, PGS - TS Phan Thị Hoan cũng lưu ý ngay cả khí bố mẹ hoàn toàn bình thường cũng nên đi kiểm tra vì các yếu tố môi trường bên ngoài cũng tác động làm thay đổi số lượng và cấu trúc NST. Có 3 tác nhân làm đứt gãy NST hoặc ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi ADN tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatit.
-         Các tác nhân vật lý: đột biến NST phụ thuộc vào liều phóng xạ
-         Các tác nhân hóa học: gây rối loạn cấu trúc NST, biến đổi sinh lý, sinh hóa nội bào như chì benzen, thủy ngân, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ…
-         Các tác nhân virut: một số virut gây đột biến NST như Virut Sarcoma và herpes gây đứt gãy NST.
Cách lấy mẫu và thời gian trả kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ:  Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ đang được thực hiện hàng ngày tại bệnh viện Đa khoa MEDLATEC
- Cách lấy mẫu: Lấy 2ml vào ống chống đông Heparin đặc hiệu cho xét nghiệm NST đồ
Bảo quản mẫu: Mẫu nên được tiến hành nuôi cấy ngay sau khi lấy càng sớm càng tốt.Nếu mẫu vận chuyển từ xa, phải bảo quản ở nhiệt độ từ 4-80C, thời gian tối đa cho phép là trong vòng 24h.
Thời gian  trả kết quả xét nghiệm: 15 ngày kể từ ngày lấy mẫu.


PGS, TS Phan Thị Hoan - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC